08/07/2019
Η Ψωρίαση είναι ένα φλεγμονώδες αυτοάνοσο νόσημα του δέρματος που επηρεάζει το 2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Τα δερματικά συμπτώματα της ψωρίασης είναι εμφανή και επηρεάζουν αρνητικά την ποιότητα ζωής των ασθενών. Μελέτες έχουν αναδείξει το γενετικό και πολυπαραγοντικό υπόβαθρο της ψωρίασης στις περισσότερες περιπτώσεις [1]. Υπάρχει άμεση συσχέτιση μεταξύ της ψωρίασης και των HLAγονιδίων [2], καθώς έχει αποδειχθεί ότι το HLA–C*06 group αλληλίων αποτελεί τον κύριο δείκτη που παρουσιάζει υψηλή ευαισθησία στην επιβεβαίωση της ασθένειας [3]. Επιπροσθέτως, διάφορες μελέτες καταδεικνύουν ότι οι HLA–C*06 (+) θετικοί ασθενείς έχουν αυξημένη ανταπόκριση σε θεραπεία με Ustekinumab [4-5]: Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν γρηγορότερη ανταπόκριση και σε μεγαλύτερο βαθμό στην Ουστεκινουμάμπη απ’ ότι οιHLA–C*06 (-) αρνητικοί ασθενείς [6]. Όλα τα παραπάνω συντελούν στο γεγονός ότι ο ρόλος τουHLA-C*06 group αλληλίων δεν είναι μόνο ως επιβεβαιωτικός δείκτης της ασθένειας, αλλά αποτελεί και φαρμακογενετικό δείκτη ανταπόκρισης στη θεραπεία της ψωρίασης με ustekinumab. Για τον αξιόπιστο προσδιορισμό του HLA–C*06 group αλληλίων το τμήμα Μοριακής Διάγνωσης της InviitroLabs σας προτείνει την ανίχνευση του αλληλίου με real time PCR. Επικοινωνήστε μαζί μας!
References
[1] Elder JT et al. The genetics of psoriasis. Arch Dermatol. 1994; 130:216–224
[2] Russell TJ et al. Histocompatibility (HLA) antigens associated with psoriasis. N Engl J Med. 1972; 287:738–740
[3] Gervin K, Vigeland MD, Mattingsdal M, Hammerø M, Nygård H, Olsen AO, et al. DNA methylation and gene expression
changes in monozygotic twins discordant for psoriasis: identification of epigenetically dysregulated genes. PLoS Genet 2012; 8(1): e1002454
[4] Chiu HY, Wang TS, Chan CC, Cheng YP, Lin SJ, Tsai TF. Human leucocyte antigen-Cw6 as a predictor for clinical response to ustekinumab, an interleukin-12/23 b locker, in Chinese patients with psoriasis: a retrospective analysis. Br J Dermatol. 2014; 171:1181–8
[5] Talamonti M et al. HLA-C*06 and response to ustekinumab in Caucasian patients with psoriasis: outcome and long-term follow-up. J Am Acad Dermatol. 2016; 74:374–5
[6] Talamonti M et al. Role of the HLA-C*06 allele in clinical response to ustekinumab: evidence from real life in a large cohort of European patients. Br J Dermatol. 2017 Aug;177(2):489-496.